Exoma pelo Plano de Saúde: Quem Tem Direito e Como Conseguir

O que é o exame de exoma e para que serve

O exoma é o conjunto dos éxons, as partes do DNA que contêm as instruções para fabricar proteínas. Ele corresponde a uma fração pequena do genoma, mas concentra a maior parte das alterações que causam doenças genéticas.

O sequenciamento completo do exoma lê essas regiões de uma só vez, a partir de uma amostra de sangue ou de saliva. Em vez de testar um gene por vez, analisa milhares deles, o que o torna útil quando o quadro não aponta para uma doença específica. Alguns laboratórios acrescentam a análise de CNV (pequenas perdas ou ganhos de material genético) ou do DNA mitocondrial, conforme o pedido médico.

O exame é indicado, em geral, para:

• investigar a causa de deficiência intelectual, atraso no desenvolvimento, malformações e síndromes não identificadas;
• confirmar o diagnóstico de doenças raras de origem genética;
• orientar o tratamento e o acompanhamento, já que algumas doenças têm terapias ou cuidados próprios;
• permitir o aconselhamento genético da família, inclusive sobre o risco em uma próxima gestação.

O exoma é coberto pelo plano de saúde?

Sim, nas situações previstas pela ANS. O sequenciamento completo do exoma está no Rol de Procedimentos e tem cobertura obrigatória pela DUT 110.39, a diretriz que trata da investigação de alterações cromossômicas que não aparecem no exame comum. O Superior Tribunal de Justiça já afirmou que o exoma foi incluído no rol e que sua cobertura é obrigatória para a investigação de doenças genéticas.

A regra vale para todas as operadoras e para os planos com cobertura ambulatorial. Mas a diretriz traz duas exigências que explicam boa parte das recusas:

• quem pede: a diretriz geral dos exames genéticos, a DUT 110, exige que o pedido venha do médico assistente neurologista, geneticista, oncologista clínico ou hematologista. O neuropediatra, por ser neurologista, está incluído;
• a ordem dos exames: a ANS prevê o exoma como etapa da investigação, e não como primeiro exame.

Há ainda um ponto técnico que as operadoras usam com frequência. A DUT 110 tem uma regra geral que cobre exames genéticos para doenças não listadas, mas ela exclui expressamente dessa regra os painéis, o exoma e o genoma. Na prática, o exoma tem cobertura obrigatória quando o caso se encaixa na diretriz específica; fora dela, a cobertura depende dos requisitos da cobertura excepcional, explicados no artigo sobre exame negado pelo plano.

Quem tem direito ao exoma pela DUT 110.39

A diretriz da ANS organiza a investigação em etapas. Primeiro vem o array (CGH-array ou SNP-array), um exame que procura pequenas perdas e ganhos de material genético. Se o array der negativo, a própria diretriz manda realizar o sequenciamento completo do exoma.

Têm direito a essa sequência, de qualquer sexo e idade, as pessoas com cariótipo normal e suspeita de alteração cromossômica que reúnam pelo menos dois destes três critérios:

• deficiência intelectual ou atraso no desenvolvimento neuropsicomotor;
• pelo menos uma malformação congênita maior (como cardiopatia, fenda palatina ou malformação de órgão) ou três menores (alterações físicas discretas, como no formato das orelhas, dos olhos ou das mãos);
• baixa estatura ou déficit de peso e altura.

A diretriz também cobre a investigação quando o cariótipo veio alterado, por exemplo com cromossomo marcador, material genético de origem indeterminada ou translocação aparentemente equilibrada em paciente com sinais clínicos.

O ponto prático é que tudo isso precisa estar escrito no pedido médico: os critérios presentes, os exames já feitos (cariótipo e array, com os laudos) e a hipótese que o exoma vai investigar. Muitas recusas desaparecem quando o relatório mostra que a etapa anterior foi cumprida.

Exoma para autismo pelo plano de saúde

O autismo é a situação em que o exoma é mais pedido e mais negado. A ANS tem uma diretriz própria para a investigação genética do transtorno do espectro autista, a DUT 110.41, que prevê o cariótipo, a pesquisa da síndrome do X frágil e o array, quando a pessoa com autismo apresenta também algum destes sinais: deficiência intelectual, crises convulsivas, malformação do sistema nervoso central, dismorfias (traços físicos característicos) ou alteração no tamanho da cabeça.

Essa diretriz não menciona o exoma, e as operadoras costumam negar com esse argumento. A recusa, porém, nem sempre se sustenta:

• quando a criança com autismo também tem deficiência intelectual ou atraso no desenvolvimento e malformações ou baixa estatura, o caso pode se enquadrar na DUT 110.39, que prevê o exoma depois do array negativo;
• em 2026, o STJ afirmou que o exoma consta do rol e tem cobertura obrigatória quando relacionado ao transtorno do espectro autista, sem caráter experimental;
• fora dessas hipóteses, o pedido pode seguir pelas regras da cobertura fora do rol, com relatório que demonstre a necessidade do exame para aquele paciente.

Já o autismo isolado, sem nenhum dos sinais associados, está fora da cobertura obrigatória da diretriz. Nesses casos, a indicação precisa de justificativa médica mais detalhada.

O exame investiga a causa; o tratamento é outra discussão. A cobertura das terapias está explicada no artigo sobre terapia ABA pelo plano de saúde.

Painel genético pelo plano de saúde

O painel genético analisa um grupo de genes ligados a uma doença ou a um conjunto de doenças, como epilepsias, cardiopatias hereditárias ou câncer hereditário. É mais restrito que o exoma e, por isso, costuma ser pedido quando a suspeita já está mais definida.

A cobertura do painel segue a mesma lógica do exoma:

• tem cobertura obrigatória quando uma diretriz específica o prevê. É o caso do painel de genes para câncer de mama e ovário (DUT 110.26), explicado no artigo sobre o exame BRCA1 e BRCA2 pelo plano de saúde, e de outras síndromes hereditárias listadas nas Diretrizes de Utilização da ANS;
• sem diretriz específica, como acontece com os painéis para epilepsia, a cobertura não é automática. O pedido depende dos requisitos da cobertura fora do rol: indicação do médico assistente, ausência de alternativa equivalente no rol e comprovação científica da utilidade do exame.

A regra é a mesma em todas as operadoras. O que muda de um caso para outro é a qualidade do relatório médico e a forma como ele demonstra que o painel é o exame adequado para aquele paciente.

Por que o plano nega o exoma

As recusas mais frequentes são:

• “Não preenche a diretriz.” Muitas vezes os critérios estão presentes, mas o relatório não os descreve. Um relatório que liste os sinais clínicos e anexe os laudos anteriores costuma resolver.
• “O médico solicitante não é da especialidade exigida.” Acontece quando o pedido vem do pediatra, do psiquiatra ou de outro especialista. Quando o critério clínico está demonstrado, a recusa só pela especialidade é discutível, mas a forma mais rápida de evitar a discussão é o neurologista, o neuropediatra ou o geneticista assinar o pedido.
• “Falta o exame anterior.” A diretriz prevê o array antes do exoma. Se o array não foi feito, o caminho costuma ser pedir as duas etapas na ordem; se foi feito e veio negativo, o laudo precisa acompanhar o pedido.
• “O exame não está no rol.” A alegação não se sustenta quando o caso se enquadra na DUT 110.39, e o STJ já reconheceu a inclusão do exoma no rol.
• “Autismo não dá direito ao exoma.” Como visto acima, a resposta depende dos sinais associados e da justificativa médica, e o STJ já decidiu a favor da cobertura.

O que fazer quando o plano nega o exoma

1. Peça a negativa por escrito, com o motivo e a regra que a operadora diz não estar preenchida.
2. Peça ao médico um relatório completo, com os sinais clínicos, o critério da DUT 110.39 ou 110.41 em que o caso se enquadra, os exames já feitos e o que o resultado vai mudar no tratamento ou no acompanhamento.
3. Junte os laudos anteriores, em especial o cariótipo e o array.
4. Peça a reanálise à Ouvidoria e registre reclamação na ANS.
5. Avalie a via judicial quando a demora prejudica o diagnóstico ou o tratamento, sobretudo de crianças. A liminar contra o plano de saúde pode ser analisada logo no início do processo.

Os prazos da ANS para a operadora responder e autorizar, e o que fazer se o pedido ficar parado, estão no artigo geral sobre exames negados.

Perguntas frequentes